okt-6-DNS-mut

DNS

a sejt (élőlény)

ÖSSZES tulajdonságát tároló makromolekula

10⁹ építőegység (bázispár)

kétszálú szerkezet – komplementer bázisok

a DNS építőkövei: nukleotidok

nukleotid-párosodás – a kettős spirál szerkezet alapja

a sejtben a DNS a kromoszómákban van

Humán kromoszómák n hosszú DNS szálak (és protein) ~1,2 m (!!) n 46 humán kromoszóma u 23 pár (homológ parentális DNS) n 23-23 kromoszóma öröklődik mindkét szülőtől

DNS

* kb. 10%-a tartalmaz fehérjeszintézishez felhasznált kódot (GÉN) (b.é. regulátor szekvenciák)

egyetlen polipeptidlánc kódja

* kb. 3%-a expresszálódik (exon)

genetikai „kódtábla” – triplet – aminosav

	U	C	A	G
U	UUU Phenylalanine (Phe)	UCU Serine (Ser)	UAU Tyrosine (Tyr)	UGU Cysteine (Cys)	U
	UUC Phe	UCC Ser	UAC Tyr	UGC Cys	C
	UUA Leucine (Leu)	UCA Ser	UAA STOP	UGA STOP	A
	UUG Leu	UCG Ser	UAG STOP	UGG Tryptophan (Trp)	G
C	CUU (Leu)	CCU Proline (Pro)	CAU Histidine (His)	CGU Arginine (Arg)	U
	CUC Leu	CCC Pro	CAC His	CGC Arg	C
	CUA Leu	CCA Pro	CAA Glutamine (Gln)	CGA Arg	A
	CUG Leu	CCG Pro	CAG Gln	CGG Arg	G
A	AUU Isoleucine (Ile)	ACU Threonine (Thr)	AAU Asparagine (Asn)	AGU Serine (Ser)	U
	AUC Ile	ACC Thr	AAC Asn	AGC Ser	C
	AUA Ile	ACA Thr	AAA Lysine (Lys)	AGA Arginine (Arg)	A
	AUG Methionine (Met) or START	ACG Thr	AAG Lys	AGG Arg	G
G	GUU Valine Val	GCU Alanine (Ala)	GAU Aspartic acid (Asp)	GGU Glycine (Gly)	U
	GUC (Val)	GCC Ala	GAC Asp	GGC Gly	C
	GUA Val	GCA Ala	GAA Glutamic acid (Glu)	GGA Gly	A
	GUG Val	GCG Ala	GAG Glu	GGG Gly	G

a génátírás (transzkripció)

DNS - mRNS – fehérjék

információ-változás a DNS-ben – működésváltozás (fenotípusváltozás) a sejtben

DNS szerkezeti változás - mutáció

DNS elérhetőségének változása - nincs bázisváltozás

de valami mégis: másodlagos módosítás