activation
géntermék hiperaktivitás,
szabályozás elvesztése, pl. Ph+ CML-ben
a Ph transzlokáció |
a hiperaktív fúziós kináz |
|
|
EGFR (Y-kináz) mutáció:
kiesik az extracelluláris domain
ras: – G-protein (GTP-GDP)
Ha-ras kodon 12-13 – GTP-áz aktivitás
pontmutáció – hasítás nem
megy: állandó aktiváció
Ha-ras kodon 59-61 – farneziláció
pontmutáció - farneziláció
hiánya:
nem tud a sejtmembránhoz
kötődni – másik kompartmensben is működik