A pontmutációk fajtái:

báziscsere

tranzíció (Pu/Pu, Py/Py)

transzverzió (Pu/Py, Py/Pu)

deléció, inzerció

A pontmutációk eredménye:

- csendes („degenerált kód” – redundancia)

- aminosav változás

(oldallánc-típus – másodlagos fehérjeszerkezet - funkció)

helytől függő hatás

(intergén régió / intron / exon / szabályozó szekvencia)

leolvasási keretelmozdulás („frame-shift”)

a protein termék megváltozása:

biológiai aktivitás változás – fenotípus változás